Интерактивное образование Герб Новосибирска
Тема номера: «Начальная школа: традиции и инновации»
Выпуск №21 Февраль 2009 | Статей в выпуске: 107


Татьяна Витальевна Лукьянова,
главный генетик
Медико-генетической консультации

Заболевание – не приговор

Недавно я побывала в Городском центре по профилактике социального сиротства «Солнечный круг» на заседании клуба «Семейная гостиная». Встреча со специалистами центра, отдающими тепло своих сердец, силы для счастья детей, оставшихся без попечения родителей, людьми, которые взяли или только собираются взять в свои семьи ребятишек из детских домов и школ-интернатов, произвела на меня очень приятное впечатление. Скажу больше, я увидела, что у нас так много неравнодушных к детскому горю, добрых, мудрых, желающих помочь этим детям людей.

Конечно же, понятна озабоченность приемных родителей здоровьем малышей, в том числе возможными наследственными заболеваниями. Последние достижения генетики свидетельствуют о том, что все в организме человека находится под контролем наследственности. Среди новорожденных детей также есть случаи и наследственной, и хромосомной патологии. Хромосомная патология не считается наследственной, она возникает под воздействием вредных внешних факторов (радиация, вирусные заболевания, курение, алкоголь и др.), которые оказывают влияние непосредственно перед зачатием или во время него. Хромосомные заболевания (из этой группы наиболее известным является синдром Дауна) характеризуются множественностью поражений: внешними признаками, которые называются аномалией развития, патологией внутренних органов, нарушением интеллектуального развития. В случае если женщина во время беременности наблюдается в женской консультации и следует советам врача, появление ребенка с хромосомной патологией во многих случаях можно предупредить.

В иных случаях хромосомные заболевания можно диагностировать после рождения, буквально в течение первого месяца жизни. Надо отметить, что хромосомные нарушения не всегда сопровождаются выраженными нарушениями умственного развития, а имеют лишь некоторое его снижение. Окончательное заключение о состоянии ребенка в этом случае дает врач-генетик после получения результатов обследования.

Особенно хотелось бы остановиться на синдроме Дауна. Рождаются такие дети с частотой 1:700 здоровых, и этот синдром считается одним из самых частых у новорожденных. Появление ребенка с этой патологией – стресс для супругов. Но эти дети очень отзывчивы на внимание, заботу, ласку. Конечно, их воспитание требует от родителей гораздо больше усилий, но эти усилия не проходят даром. И, самое главное, детей с синдромом Дауна нельзя отлучать от общения со здоровыми детьми: они должны жить в их среде, по возможности ходить в обычные дошкольные и даже школьные учреждения, как это делается за рубежом.

Я думаю, понять родителей, которые отказываются от этих малышей, не трудно. Но, может быть, все-таки не стоит поддаваться первому порыву?

Теперь немного о болезнях, передающихся по наследству. Они тоже часто сопровождаются внешними проявлениями, которые могут быть очень разнообразны. Дети с неврологическими нарушениями, задержкой физического и психоречевого развития, кожными заболеваниями, с увеличением печени, селезенки, нарушениями стула, зрения, полового развития. Наследственная патология может быть выявлена в первые месяцы жизни, но иногда ее проявления начинаются позже.

В Новосибирске и Новосибирской области с 1990 года проводится обследование новорожденных с целью выявления наследственных нарушений обмена, а с 2006 года в обследование включены пять заболеваний, которые при отсутствии ранней диагностики и лечения приводят к тяжелым нарушениям у детей, в том числе и интеллекта. У нас есть возможность не только узнать о наличии такого заболевания у новорожденного, но и подобрать лечение, которое позволит ребенку вырасти здоровым.

Диагностика наследственных заболеваний непроста, но возможна. Не стоит думать, что каждый новорожденный имеет наследственную патологию: причинами нарушений в развитии у детей могут быть проблемы во время беременности, родов. Но при устройстве ребенка в семью рекомендуется показать его медицинскому генетику, который поможет исключить наследственную или хромосомную патологию, даст советы по лечению, воспитанию.

Мы ждем Вас по адресу: ул. Станиславского, 24, телефоны регистратуры: 210-93-04, 343-99-24.

Версия для печати
Мне понравилась эта статья! Мне понравилось!
(всего - 6)
Комментировать Комментировать
(всего - )
? Задать вопрос ведущему рубрики
(всего - 0)
Остальные публикации раздела / Все статьи раздела